澎湃新闻记者陈斯斯实习生冷方奥每年2月的最后一天是国际罕见病日，2022年2月28日则是第十五个“国际罕见病日”。X-连锁肾上腺脑白质营养不良症，会让人慢慢丧失所有行动能力，直到变成半植物人，甚至最终可能死去。截至目前，世界上没有针对这种罕见病的治疗药物。今年43岁的刘轩飞不幸患上了这种疾病。他用了整整13年去确诊这种疾病。这是一种罕见的遗传性代谢疾病，被纳入2018年国家公布的第一批罕见病目录，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题，95%患者为男性。因为这种疾病，刘轩飞彻底改变了自己的人生轨迹。从一名IT高管、互联网创业者，变成了罕见病公益组织的创始人。“无论人生赋予了你什么，总有些事情是你可以去做的。”在这种信念支持下，他同病友及病友家属，三个男人共同驾驶一辆房车，历时41天，前往中国17个省和直辖市，行驶里程超过1万公里，拍摄记录了20多名罕见病患者的故事。他把自己的这场活动称作“罕见病万里行”，目的是为了让更多人了解罕见病，让社会大众对罕见病的遗传风险有更多认识。等待13年，基因检测确诊罕见病今年43岁的刘轩飞，如今出行离不开一根拐杖。他回想起大学时期的那个他，是一名热爱运动的男孩，不仅是学院篮球队队员，还参加多项长跑比赛。2006年的刘轩飞。本文图片均由受访者供图2006年，成为了他人生转折的一年。“那一年我在打篮球抢篮板时，脚踝韧带撕裂，丧失了跑步的能力。”刘轩飞说，现在回想起来，其实早在2004年，就明显感觉到了自己运动能力较以往下降，“一开始，我仅仅以为是自己锻炼得少了，运动频率不稳定，现在想来，可能就已经是罕见病早期症状。”从开始出现症状到最终确诊，他走了很长的一段路。“我看了运动医学科、神经内科、骨科的很多专家，一开始始终无法确定病因。随着运动能力的衰退，我也尝试了两次骨科手术，2014年我接受了脚踝韧带修复手术，2016年又接受了膝盖的半月板切除手术，但是非常遗憾，我的状况还是越来越差。”运动能力的下降，对刘轩飞的工作生活都造成了一定程度的影响，随着病情的发展，这种影响越来越大。刘轩飞2000年大学毕业后，进入互联网行业，可以说是中国最早一批互联网人，也担任过互联网公司的高管。“起初我告诉自己，就算患病，我也想在这个行业内做一些我能够做的事情，我的症状还算轻症，并没有影响到我的大脑。”刘轩飞说，但在2017年，他彻底放弃了人生第二次创业。2008年的刘轩飞。他回忆：“当时，尽管疾病还没有影响到我的工作，但考虑到疾病风险，一方面无法给外界足够的信心，一方面自身体能的承受能力受限，所以创业之路就暂停了。”2016年，随着基因检测技术在国内的开展，为刘轩飞的疾病诊断带来了一丝希望。他接受了专业医生的建议，在一家机构接受了基因检测，最终被确诊为“肾上腺脑白质营养不良症”。“医生告诉我，这是一种罕见病，也是一种退行性疾病，大部分患者都是在儿童时期发病，且基本都是重症，目前，我还是轻症。”刘轩飞说，在确诊后，他花了2个月时间去接纳患病的自己。无药可治，成立罕见病公益组织肾上腺脑白质营养不良症，是一种什么样的疾病？“这实际上是一种X染色体的隐性遗传病，会造成听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等问题，95%患者为男性。”上海交通大学附属第六人民医院神经内科主任医师曹立说。刘轩飞查阅了很多国内外资料，去了解这种疾病。他同时建议自己的姐姐也去做基因筛查，结果证实：姐姐也是突变基因携带者，这意味着她的孩子也有罹患这一罕见病的可能性。“当前，世界上存在很多种肾上腺脑白质营养不良症，发病原因千差万别，但他们都有一个共同的特点，那就是都会影响到中枢神经里的髓鞘，进而影响大脑的各个区域。由于大脑被影响，病人的各项能力都会逐渐退化，从行动、视力、听力到学习能力、语言能力以及自主进食能力，可能会造成瘫痪，成为半植物人，最后甚至可能死亡。”刘轩飞表示。在2018年国家公布的第一批罕见病目录中，就有他所患的这种疾病。但遗憾的是，截至目前，世界上没有针对这种罕见病的治疗药物，临床医生能做的只有“对症治疗”，治标不治本。“譬如有人患了癫痫，那就服用治疗癫痫的药物，但并不能治疗这类罕见病。”刘轩飞说，尽管他动过两次骨科手术，但手术治疗仍然不能阻止运动能力的下降的趋势。如今，他基本只能依靠上半身的力量完成投篮。刘轩飞说，多年来，他一直在尝试着运动来延缓病程，或者是通过一系列康复训练。因罹患罕见病，他结识了很多病友，从最初的一个微信群，到9个微信群，另外还有QQ群、抖音群等，大家在群里分享就医指南，“很多人得了这个病，不知道去哪里看，也不知道去找什么医生看，这是很普遍的一个现象。”他说。2020年7月，刘轩飞正式成立了一个罕见病公益组织“亮点连接罕见病关爱之家”。2020年7月，他还正式成立了一个罕见病公益组织“亮点连接罕见病关爱之家”。2021年，利用碎片化的时间，他还顺利考取了高级健康管理师、营养师的证书，还主动报名参加了专业的的遗传咨询公益课程。“目前，运营这个公益组织就是我的主要工作，我一直在想着，在我力所能及范围内，为自己和身边的病友做点什么。”他说。和病友、家属三人开房车，记录拍摄病友故事开着房车去记录拍摄病友的故事，这个想法刘轩飞从2020年就有了。但他正式出发，则是在2021年的夏天。“这个想法来源于我的姐姐，她有天对我说，是不是可以记录下我的那些病友。”刘轩飞觉得这个想法很不错，“其实，我也想通过这样的一个行动，告诉广大的病友，你们不是独自在战斗。”在出发前，刘轩飞做了大量的筹备工作，包括资金预算、征求病友意见、与接受拍摄的病友等进行对接，同时寻找这个领域的医学专家，邀请他们能来谈谈罕见病的最新治疗方式等。2021年7月，刘轩飞和病友张玮、病友家属左哥正式启动了这场名为“罕见病万里行”的爱心之旅。2021年7月，他和病友张玮、病友家属左哥正式启动了这场名为“罕见病万里行”的爱心之旅。三个男人共同驾驶一辆房车，历时41天，行驶路程超过1万公里，走过了祖国东部17个省和直辖市，采访了28组与罕见病息息相关的人，其中22组人为患者或患者家属，另外6组是医学领域的专家。刘轩飞说，在拍摄过程中，很多病友的故事让他触动很大，“在这些病友中，有家境清贫，即使走路困难，仍然工作在一线岗位，还有的坚持努力学习，怀揣着梦想不放弃，也有将自己全身心投入到罕见病公益行动的刚毕业的大学生。无论前路有多难，他们都决意要尽自己的力量，来帮助社会上其他需要帮助的罕见病病友们。”一名参与拍摄的山东病友坦言：“已经不指望自己有什么办法治疗，只希望未来我们的孩子免受这个疾病的摧残。”今年43岁的刘轩飞，如今出行离不开一根拐杖。刘轩飞将这些病友的故事发到了抖音平台，目前全网有超过500万点击量，社会关注度超乎他的想象。而他的这段人生经历获得了上海市罕见病防治基金会的关注，上海教育电视台为他专门拍摄了一部纪录片。“希望通过我们的镜头，向患者家庭传递希望，也希望能让更多的社会大众了解我们的疾病，对这一疾病的遗传风险有更多的认识，避免这样的疾病再发，通过不断提升这一领域的医疗技术，从而最终能降低我国的出生缺陷率。”这是刘轩飞最终想要达成的目标。责任编辑：王维佳图片编辑：蒋立冬校对：丁晓
