广州10岁女孩潘晓谊，盼望能站起来。10个月大时，她被确诊患有罕见病脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。每长大一天，身体就更衰弱一点，被困守在一张轮椅中。2019年2月，全球首个治疗SMA的特效药“诺西那生钠注射液”在我国成功上市，定价近70万一针。今年春节期间，晓谊和许多病友用上了曾经难以触及的“天价药”，仅在医保报销后，一针降到了1.1万元。2月15日元宵节，晓谊在医院度过。前几天打完针后，她就被送去做康复治疗。令家人欣喜的是，她的上肢力量有了变化，“量表评估，分数有一点点进步”。去年12月3日，国家医保局宣布，诺西那生钠注射液被纳入国家医保目录，许多SMA患者的命运从这一天转变。晓谊等待注射诺西那生钠。“一针成功”2月9日上午，广州市妇女儿童医疗中心正在进行一场特殊的注射。那支装着5毫升液体的小药瓶到达病房前，所有人都做好了万全的准备。遗传内分泌科主任刘丽召集了多学科专家会诊，小患者潘晓谊算着打针的时间，刚从上一场肺部感染中康复。父亲潘庆雄扒在门外望着，想到未知的痛苦，心里发紧无所适从。9时许，药到了，装在蓝色冷藏保温箱里。它看似与普通疫苗无异，但名字决定了它的特别——诺西那生钠，一种用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（即SMA）的特效药。医生取出握在手中，用体温一点点回暖，测温枪扫过，25℃，正是合适的温度。诺西那生钠注射液，一瓶5毫升，近70万一针，进医保报销后1.1万一针。晓谊侧躺在床上，从背面看，她的身体呈现“C”字型，脊柱已严重侧弯扭曲，腰间露出一小块皮肤。这一针要刺入脊柱椎间隙，脊柱变形为注射带来难度。医生们反复研判，寻找合适的进入角度。晓谊身子蜷缩着，两只手使不上劲，费力地攥紧，眼神里流露出惊恐。一名护士走过去，握着她的手，一直在身旁安抚。药瓶里的液体被抽得一滴不剩，珍贵的液体沿着一根长长的针管，被缓缓推入腰椎间蛛网膜下腔。从穿刺到注射，全程不到15分钟。在场的人松了一口气，“一针成功！”晓谊今年10岁，是一名SMA患儿。这个春节前后，许多病友在新年的期盼和热望中，用上了曾经难以触及的“天价药”。刘丽所在的医院忙了起来，她告诉南都记者，“将近40多个SMA新患儿准备打第一针”。她和同事筹备了工作组和治疗场所，接受患者预约、评估，并安排打针时间。晓谊曾经能独坐，有着藕节般的小腿，脸蛋胖乎乎。后来一切都在消退，全身肌肉逐渐萎缩，摸上去只有骨头，四肢无法动弹，被困守在一张轮椅中。8个月大时，她发过一场高烧，退烧后身体变得软软的，抬头翻身也不再灵活。潘庆雄在亲友提醒下，带孩子到医院。几乎没有走弯路，2012年10月，在广州市妇女儿童医疗中心，经过基因检测晓谊被确诊为SMA。报告出来时，她的双脚已不能动，无法自然抬起双手。SMA是一种因运动神经元存活基因1突变所导致的常染色体隐性遗传病，在新生儿中的发病率约为1/10000。按照严重程度，分为Ⅰ型、II型和Ⅲ型等，最严重的Ⅰ型患儿，常因呼吸衰竭，活不过两岁。普通人群里，约每40至50人中，就有1个是SMA致病基因携带者。但绝大多数人在孩子出生后才知道这一切，作为一种罕见病，它尚未被纳入常规孕检或婚检中。“这个病没得治的，你要做好心理准备。”医生告诉潘庆雄。像所有初次确诊的患儿家长一样，他有些发懵。他只听过癌症是世上的绝症，这种陌生的疾病会将孩子带到何处？随着病程发展，先是不能站立行走，然后吞咽变得困难，呼吸功能不全，饱受肺炎等疾病困扰，直至生命消逝。晓谊是II型SMA患儿，潘庆雄向南都记者回忆，在医学词典上看到这些，“眼泪在流，手都是抖的。”那时，全球都没有治疗方法，按照脑瘫对症用药，也只是徒然的尝试。他带女儿寻找偏方，吃野生青蛙，做特殊理疗，跑了很多地方，也上当受骗过。这是所有SMA患者面临的境况，不得不接受现实，他们的病无药可治。确诊那天，潘庆雄给影楼打电话，预订了10年的全家福，“人齐的时候，有一年拍一年。”呼唤药物晓谊活着最重要的事，就是与疾病缠斗。她最常去的地方是医院，最好的朋友是年龄相仿的病友。她的身体一天天衰弱，各类并发症不时袭来。有三年的时间，潘庆雄一家几乎“住”在医院，最多离开半个月，又会因为肺部感染等，跑回来看病住院。对常人而言的普通病症，在SMA患儿身上，却是致命打击。两岁那年，晓谊正在医院做雾化治疗，毫无预兆地呼吸急促，越来越喘。身上连接的监护仪器开始报警，血氧、心跳、脉搏，远在正常值之外。医生当场宣布，送入ICU抢救。历经18个日夜，撤掉呼吸机，命救了回来。家里至今还保留着每次被送入ICU抢救时，晓谊佩戴的手环、亲人的探视卡，和搜罗的各种药瓶、药盒。潘庆雄觉得，那是他“最黑暗的三年”。病房里有一扇窄窄的窗子，上午阳光扫射进来，他“好像看不见”，“永远背着光生活。”每天时间过得飞快，盯着打针换药、擦身翻身、拍背吸痰、喂奶护理，几乎无法离开病床，要跑着去上厕所，来不及出去吃饭。到了晚上，就在女儿病床下铺张垫子，躺下凑合睡一夜。晓谊与外界的唯一连接是手机里的病友，有一位小一岁的Ⅲ型SMA患儿，她尚且能站起来，但也常在医院。她们缺失了正常孩子所拥有的大部分童年生活，小小的世界被疾病装满，总是在微信上问对方，“什么时候出院？”潘庆雄和女儿潘晓谊。潘庆雄仍在努力寻找有关SMA的治疗信息，他四处发邮件、打电话，发动国外同学联络资源，辗转找到了国内最早的患者论坛“SMA之家”。论坛的创办者马斌，患有Ⅲ型SMA，今年49岁。马斌向南都记者回忆，4岁时，他开始出现走路不稳的症状。高一那年冬天，行走退步得厉害，上楼梯已十分艰难。和陌生同学在一起，他感到孤独彷徨，选择了退学，坐上了轮椅。马斌父亲是昆明一家医院的神经外科医生，退学后家人带着他四处求医。直到1993年，在北京301医院，得到了确诊结果。那时，中文世界里关于SMA的信息几乎一片空白，马斌利用所学的英文查找资料，不断学习有关SMA的研究知识、护理方法。世纪之交，互联网进入寻常百姓家，2002年，他把翻译的资料、最新的资讯，通过网络传递给病友，搭建了“SMA之家”。在无边的迷茫和“黑暗”中，这里是一盏微弱的灯火，足以给人们温暖，使人们聚集。2012年，潘庆雄结识了马斌，在电话里聊了许久，“启发很大”。马斌欣慰地看到，因为及时获取科学信息，有患儿家长少走了弯路。但他也体尝过无奈，一段时间以后，有些患儿家长，依然会传来孩子离世的噩耗。“SMA之家”专门开辟了一个板块——“百合山谷”，为了“纪念那些曾如夏花般绚烂的SMA小小斗士”。一位父亲在清晨时分写下，前一晚在火车上手机没电了，无法分散精力时，女儿生前的点滴，又在眼前出现了。他永远记得，临别前，女儿紧紧握着他的手，望着他。孩子离开快两年了，他想“在梦里见见”。一位母亲刚休完产假，孩子不在了。上班第一天，她又想起“小宝”，“在天堂做个快乐的天使”。潘庆雄曾亲眼目睹生命消逝，他加入的SMA病友群里，“走的孩子，每个月都有。”这些心碎都曾真实地存在过。论坛建立以来，最主流的声音，就是持续不断地对药物研发的呼唤。争取“活着”所有病友中，最特殊的一位叫“美儿”。她来自四川成都，2012年5月出生后，被确诊为Ⅰ型SMA，17个月大告别人世，没有用过一粒药。美儿的母亲冯家妹，在川渝地区为人熟知，她曾参加过“超级女声”，与李宇春等人闯进成都四强。美儿离开那天，家里飞来了一只蝴蝶，落在她手上，久久未去。她用将近两年的时间接受这一切，在微博里坦陈遭遇，重新振作。更多的SMA家庭找到她，向她倾诉求助。“他们的家庭正在重复与我一样的苦难。”冯家妹有了新的想法，在为美儿奔波治疗时，她认识了马斌。2016年1月，两人共同发起注册了国内首家专注SMA领域的公益组织，以女儿的名字命名——美儿SMA关爱中心。三个月后，开始收集信息建立患者数据库，推动疾病基础研究和药物研发。人类试图战胜罕见病SMA，从发现疾病之初，全球科学家接力，寻找治疗靶点。在“SMA之家”，国内外在研新药的动态和讨论随处可见。诺西那生钠I期临床试验启动的消息，至今仍是阅读量最高的帖子。“不但安全且耐受良好”，“在干预疾病进程方面表现出明显改善”，这些话语振奋人心。2016年圣诞节前夕，诺西那生钠在美国获批上市，是全球首个治疗SMA的药物。这是献给人类的礼物，却也是昂贵的礼物。一针12.5万美元，前两个月注射4针，此后每四个月1针，年年如此，终身用药。“无能为力。”价格出来后，潘庆雄不敢再想，绝大多数家庭都望尘莫及。每长大一天，晓谊就更衰弱一点，争取活着的时间，等待降价、新药出现，成为父女俩最大的动力。晓谊的家里被改造成了小型“ICU”，床边摆放着咳痰机、无创呼吸机、雾化器、空气净化器，四周缠绕着大小粗细不一的管子。她躺在床上，身下是医院ICU同款的护理床垫，由于不能自主移动，20分钟要翻一次身。常人轻松完成的呼吸，也要靠机器彻夜辅助。晓谊在家里做雾化治疗。入睡前，戴上鼻面罩，机器配合自主呼吸，输送丰富的氧气，肺部微微张开，负压抽出二氧化碳，脆弱的呼吸肌得以充分休息。早上醒来，雾化器开始嗡嗡作响，变成雾状的药液，顺着一根细管，缓缓进入鼻腔。为了维持活着的基础——顺利呼吸，如此日夜循环。房间里，唯一的童真气息，是几只乌龟玩偶，放在晓谊身边。她最喜欢乌龟，家里也养了一只。玩偶们被她命名“姐姐”和“弟弟”，晓谊还有个弟弟，患有自闭症。爸爸说，女儿就像是“小乌龟”。“坐”起来时，晓谊要从头到脚“武装”，穿上定制的马甲护具，前胸后背被紧紧包裹，像一身坚硬的盔甲，支撑起无力的脊椎。四肢被套上矫形器，脖子里戴着颈圈，因为长期躺卧不便，她没有留过长发，与纤细的身体相比，头显得格外大。“好像很怪一样。”潘庆雄望着女儿，笑着说。他从不避讳在晓谊面前谈论疾病，SMA患儿心智与常人无异，两三岁以后，晓谊发觉了自己的不同，拒绝别人说起病情。潘庆雄告诉女儿，“你只是不能站起来。”他给女儿看霍金的视频，告诉她就像这样，这是一位伟大的物理学家。也跟她讲国外的一款辅助设备，如果有一天能用上药，可以穿上它站立行走，看起来就像铁甲威龙、钢铁侠。他尽量不让疾病的阴影笼罩在家庭之上，晓谊和弟弟生病后，他关掉了公司，专心照顾女儿，妻子则带大弟弟。曾经家里唯一的收入，靠他晚上出去开网约车。日子虽有些苦，但也苦中有乐。比如驱车1200多公里去参加一场难忘的病友生日会，推着全副“武装”坐在轮椅上的女儿到公园嬉闹，或是把她从床上抱起，到南向客厅里安享冬日的太阳。时光，在这个家里安静地流淌。渴望“正常”晓谊6岁了，到了上小学的年龄。在她的残疾证上，等级是最严重的一级，意味着肢体重度伤残。那时，潘庆雄听其他父母说，因为身体脆弱、无法自理，SMA患儿入读公立学校，常常被拒。他希望孩子拥有正常人的教育，想去试一试，又有些担心。2018年5月的一天，他推着晓谊来到户籍对应的沙河小学。校长郭淑珺就在校门前，潘庆雄小心翼翼地说明来意，他强调，孩子的安全自己负责，他可以全程陪读，甚至自备桌椅，只求一间课室。郭淑珺完整听完，没有犹豫，肯定地说，“只要孩子身体允许，我们无条件接收，做好上学的准备。”唯有说到这里，潘庆雄眼圈泛红，哽咽了，“我不知道为什么这么顺利，确实很感动。”也许疾病不会摧毁人的意志，但善意能使人心柔软。回想起那天，郭淑珺觉得那只是一个平常的决定。“国家义务教育，应该接收。”她告诉南都记者，在她曾经任职的另一所小学里，一名三年级的小男孩也患有罕见病，她曾亲眼目睹，一场感冒夺去了孩子的性命。“我们是幸运的普通人，对于不幸的他们，在有生之年，要尽力去帮。”教学楼一楼是架空层，晓谊的课室被安排在二楼，离卫生间、楼梯最近，方便轮椅出行。每天，班主任兼英语老师黄晓路从楼下经过，看到停放的轮椅，就知道晓谊来了。潘庆雄请工人给女儿做了特制的木椅，比普通椅子占地更大，父女俩坐在最后一排。黄晓路不想让晓谊“有被忽略的感觉”，英语课上会主动递上麦克风，请她回答问题。爸爸是晓谊的“同桌”，帮她翻书、举手，抱着她站起来，和老师对话。全班一起朗读课文时，潘庆雄的声音总是最大。更多的时候，晓谊“坐”不了太久，要躺在放被子的柜子上，侧着看黑板听讲。最开始，班上也有同学好奇，下课后围过来，问她，“你为什么要坐在这里？”“为什么穿成这个样子？”原来的班主任崔璨在背后做了些工作，趁晓谊不在时，她教孩子们，人与人之间的平等、包容。潘庆雄想让女儿知道，“你可以和正常人一样。”每周一的升旗仪式上，晓谊也会换上礼服，被爸爸抱在怀里，准时出现。每月一次的消防演习中，操场上都有她和同学集合、撤退的身影。有时外出参加集体研学活动，大家会预备些零食吃，小朋友们总爱拿给晓谊，回来后，爸爸发现，带回的零食比带出去的还多。原本，孩子们每升一个年级，课室就要统一向楼上搬迁。但是，晓谊和她所在年级的课室，整整三年，都没有动过。后来，孩子们长大了，被转到另一栋教学楼更大的课室，也在最低的二楼。老师们都觉得，除了身体不方便，晓谊和其他同学“差不多”，“努力，坚强，阳光，开朗。”晓谊也喜欢上学，但上学，并不容易。疾病在侵蚀每一寸身体，双手严重变形，只能用两根手指夹着笔，缓慢地写字。“她写1个字，别人可以写5个字。”崔璨带了她四年课，还记得，以前晓谊左右手换着写字，可以独立完成语文试卷，在班级里成绩优异。后来手部力量减退，不能再应付一场考试。身体的退化肉眼可见，长到10岁，晓谊也只有34斤。吞咽功能严重下降，一顿饭要吃四个小时，只有上午能去上学。等来“礼物”潘庆雄总担心，哪一天意外会来。2019年5月，晓谊再次被送进ICU抢救，这次，离死亡最近。在医院看病留观时，女儿突然叫了一声“爸爸”，再也发不出声音，舌头外翻，几乎窒息。来不及按铃等应答，潘庆雄抱着孩子直接冲进抢救室，医生迅速进行气管插管。因为腺病毒感染重症肺炎、呼吸衰竭，晓谊在ICU呆了近一个月。当年2月，渤健公司研发的“诺西那生钠注射液”经过优先审评审批，在我国成功上市，定价近70万一针。根据渤健在中国的援助方案，最初的四针“买一赠三”，之后变成“买一赠一”；第一年需要自费140万，之后每年平均花费105万。潘庆雄动了卖房打针的念头，但面临终身用药，也难以为继。身边的亲人、病友，沙河小学，为晓谊筹了款，老师们来医院探望她，带上了乌龟玩偶和一本“小册子”，里面是同学们写下的祝福话语。一位三年级的小朋友说，“晓谊，如果你卖了房子，那你以后还住什么？所以，我们会给你最好的治疗，你一定要战胜病毒，早日归校。”那段时间，马斌也和潘庆雄保持联系，商讨如何用药。当时，另一款治疗SMA的基因药物在国外即将上市，只需一次用药，可以长期缓解，甚至治愈疾病。潘庆雄决定再等一等，寄望能用上这种药，即使倾家荡产。刘丽从医30多年了，担任国家卫健委罕见病诊疗与保障专家组成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员。2019年，她所在的广州妇女儿童医疗中心，被遴选为广东省罕见病诊疗协作网省级牵头医院，是当地诊断罕见病最多的医院之一。她见过许多SMA患儿，“这种孩子很可爱，求生欲望很强，会积极配合治疗，很听话，因为他们想活下去。”刘丽记得，诺西那生钠在国内刚上市的前两年，她所在的医院“只有四五个人打针。”听到有药可治，大家都高兴，但知道药价后，又退却了，“父母不忍心放弃治疗，他们是很自责的。”后来，渤建调整援助方案，最低时，平均每年需要花费55万。这仍然是一个难以承担的数字。“70万一针天价药”，“众筹打针”，这样的字眼，越来越多地出现在公众视野中。“没有药没办法，现在有药了，我们就得想办法。”刘丽说。如何让诺西那生钠抵达患者，在不同场合，被反复探讨。“最后一公里”，是一步步推进的。全国多个省市，开始探索商业补充医疗保险。2020年前后，广东佛山、广州先后推出“平安佛”、“穗岁康”，诺西那生钠等罕见病高值药物，被纳入保障范围。后者赔付比例为70%，也就是说，原来第一年自费的140万，可以报销96万。刘丽欣慰地看到，这一年后，打针的人“又多了十来个。”但被寄予最大厚望的，是国家医保谈判。去年12月3日上午，SMA病友群里突然消息刷屏——“诺西那生钠被纳入国家医保目录，3.3万元一针！”潘庆雄和女儿正在学校上课，“一边看一边流眼泪，就是情不自禁，这个价钱想都没想过。”美儿SMA关爱中心向南都记者表示，听到“每一个小群体都不应该被放弃”，“很多家长都瞬间泪奔，从心底里感谢国家。”2月9日，潘庆雄打开那张医院清单，仅在医保报销后，一针降到了1.1万元。“现在大家都轻松了，没有人再谈钱。”第二天，晓谊出院后，又被送去做康复治疗，元宵节也在医院度过。令人欣喜的是，她的上肢力量有了变化，“量表评估，分数有一点点进步。”转眼，第十年了，今年的全家福拍摄，换成了一场生日会。宣布诺西那生钠进医保消息后的第三天，晓谊度过了10岁生日，爸爸说，这是她最好的“生日礼物”。那天，她许下心愿，未来，还能站起来。过去那些年拍的全家福，挂满客厅和卧室，色调是那样明亮。一家人整整齐齐，脸上洋溢着喜悦，好像没经历过这一切。出品：南都即时采写：南都记者张林菲实习生崔晓晴
